臺(tái)大醫(yī)院跨領(lǐng)域研究團(tuán)隊(duì)建構(gòu)AI模型提升法醫(yī)學(xué)辨識(shí)率達(dá)97% 可望應(yīng)用於癌癥研究

您是否曾在電視劇中看過這樣的劇情？在刑案現(xiàn)場或是性侵案件中，全副武裝的蒐證人員拿著各種工具蒐集生物檢體，隨後畫面便轉(zhuǎn)到實(shí)驗(yàn)室場景，電腦程式跑一跑後，壞人便直接現(xiàn)形。但是，現(xiàn)實(shí)生活中的刑事鑑定有這麼容易嗎？

人類存在於細(xì)胞核內(nèi)的DNA序列總共約有三十億個(gè)鹼基對，其中含有兩萬五千個(gè)基因左右。由於人跟人之間部分DNA序列以及片段長度重複性不同，除了同卵雙胞胎外，世界上沒有兩人的DNA序列是一樣的。鑑識(shí)人員在犯罪現(xiàn)場所採集到的生物樣本必須先進(jìn)行基因定序，瞭解基因上的差異，並透過基因資料庫的比對，才能進(jìn)一步找出潛在的兇手。然而在現(xiàn)實(shí)中，利用基因定序找到潛在兇手的做法仍存在著許多困難。譬如，在犯罪現(xiàn)場中所採集到的樣本，絕大部分都是來自被害人的檢體，其中可能混有微量的加害者檢體，但是檢體來源比例上的極度不均衡非常容易造成基因定序上的誤差，因而無法準(zhǔn)確找出兇手，甚至可能導(dǎo)致誤判。

為解決極微量混合檢體在基因定序上所遇到的困難，並提高基因定序在法醫(yī)鑑定上的個(gè)體辨識(shí)的準(zhǔn)確性，臺(tái)大醫(yī)院華筱玲醫(yī)師與臺(tái)大生醫(yī)電子與資訊學(xué)研究所莊曜宇教授團(tuán)隊(duì)進(jìn)行跨領(lǐng)域合作，開發(fā)了一套新的人工智慧（AI）模型，首創(chuàng)以深度學(xué)習(xí)及次世代定序（NGS）資料做為基礎(chǔ)的法醫(yī)檢體檢測流程，針對檢體中的DNA個(gè)體進(jìn)行辨識(shí)的分析方法，此AI模型能夠分辨出檢體混合物中的主要以及次要來源，進(jìn)一步辨識(shí)出混合檢體中的個(gè)體身份。

研究團(tuán)隊(duì)為證明此AI模型的可行性，特別模擬刑事案件實(shí)際會(huì)遇到的情境，將DNA依照不同比例進(jìn)行混合辨識(shí)。例如，將加害者與被害者的DNA以1:39的比例混和，在不同的實(shí)驗(yàn)組別中都獲得準(zhǔn)確的預(yù)測結(jié)果。更嘗試混和來自3個(gè)不同個(gè)體的DNA定序資料，並將定序數(shù)量以不同比例，如9:9:1或是9:1:1混合後，AI仍可正確地判斷出不同個(gè)體，且個(gè)體辨識(shí)準(zhǔn)確率高達(dá)97%。

此外，為驗(yàn)證此AI模型的泛用性，研究團(tuán)隊(duì)更進(jìn)一步使用來自乳癌患者的全外顯子組定序（whole-exome sequencing, WES）數(shù)據(jù)，成功將乳房切除術(shù)後患者分為三陰性（triple negative breast cancer, TNBC）亞型或管腔Ａ（luminal A） 亞型。

目前此研究成果已刊登於高影響係數(shù)的國際知名期刊Briefings in Bioinformatics，後續(xù)研究也正在進(jìn)行中，希望透過這個(gè)AI模型的應(yīng)用，抓住現(xiàn)實(shí)世界裡面的壞人，同時(shí)也把身體裡面「癌細(xì)胞」這個(gè)壞東西抓出來。

原文連結(jié)：https://academic.oup.com/bib/article/22/6/bbab283/6345217